Association of TBX21 gene polymorphism with nasal polyposis
Kerem Sami Kaya1, Pınar Ata2, Ömer Çağatay Ertugay3, Semra Külekçi4, Sema Zer Toros3
1Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kulak Burun Boğaz Kliniği, İstanbul, Turkey
2Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Kliniği, İstanbul, Turkey
3Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kulak Burun Boğaz Kliniği, İstanbul, Turkey
4Fatih Sultan Mehmet Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kulak Burun Boğaz Kliniği, İstanbul, Turkey
Anahtar Kelimeler: Alerji, nazal polipozis, T-bet, TBX21, treg.
Özet
AMAÇ: Bu çalışmada nazal polipozis (NP) ve transkripsiyon gen ailesi (T-box) promotör bölgesi gen (TBX21) polimorfizmi arasında muhtemel ilişki araştırıldı.
YÖNTEMLER: Bu retrospektif çalışmaya Temmuz 2018 - Eylül 2018 tarihleri arasında daha önce NP nedeniyle ameliyat edilen veya tıbbi tedavi verilen 32 hasta (Grup 1) (23 erkek, 9 kadın; ort. yaş 42.5±15.0 yıl; dağılım, 18-83 yıl) ve multi-prick alerji test sonucu negatif olan ve herhangi bir nazal kavite patolojisi olmayan 50 sağlıklı kontrol (Grup 2) (21 erkek, 29 kadın; ort. yaş 32.7±9.9 yıl; dağılım, 18-83 yıl) dahil edildi. Tüm katılımcılarda TBX21 promotör bölgesinde -1993 T>C tek nükleotidli polimorfizm (SNP) araştırıldı.
BULGULAR: TBX21 heterozigot mutasyon taşıyıcı sayısı, Grup 1’de istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha yüksekti (p=0.001). Grup 1’de alerji öyküsü olmayanlara kıyasla alerji öyküsü olanlarda alel mutasyon pozitifliği anlamlı düzeyde daha yüksekti (p=0.028).
SONUÇ: TBX21 heterozigot mutasyon oranı NP’li hastalarda daha yüksek bulundu. TBX21’in -1993 T>C polimorfizmi, NP’nin etiyopatogenezinde rol oynayabilir.