Lipoid proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı): Nadir bir durum ve literatürün incelenmesi
Murat Doğan1, İbrahim Hıra1, Burhan Balta2, Ali Bayram1, Cemil Mutlu1
1Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kulak Burun Boğaz Ve Baş Boyun Cerrahisi Kliniği, Kayseri, Türkiye
2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kayseri Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği, Kayseri, Türkiye
Anahtar Kelimeler: Ekstraselüler matriks protein 1, genetik, larenks, lipoid proteinozis, Urbach-Wiethe hastalığı.
Özet
Lipoid proteinozis (LP) nadir görülen bir hastalıktır. Cilt, oral mukoza, farenks, larenks ve tüm iç organları etkileyebilir. Bu çalışmada ağız içerisinde dudak hareketini kısıtlayan beyaz renkli şişlik ve ses kısıklığı yakınması ile başvuran 32 yaşında bir kadın hasta sunuldu. Fizik muayenede özellikle el, dirsek ve dudaklar çevresinde papül benzeri döküntü ve göz muayenesinde iki taraflı blefaroz gözlendi. Videolarengostroboskopide, vokal kordlarda kalınlaşma ve tüm supraglottik bölgeyi ve oral mukozayı tutan sarı papül oluşumları dikkat çekti. Larenks ve sublingual bölgelerden alınan punch biyopsi örneklerinde, epitel ve subepitelyal yerleşimli hiperkeratoz paternli çok katmanlı amorf hiyalin materyal birikimi gözlendi. Histokimyasal incelemede, bazal membranda periyodik asit-Schiff ile pozitif ve Kongo kırmızısı ile negatif boyanma elde edildi. Tipik vokal kord tutulumu ve histopatolojik, genetik ve klinik bulgulara göre LP tanısı kondu.